Орфанные заболевания: прошлое, настоящее, будущее

Актуальной проблемой современной медицины является раннее выявление орфанных заболеваний, что позволяет своевременно начать доступную для многих из них  таргетную патогенетическую терапию, предотвращающую развитие многообразных инвалидизирующих осложнений. В настоящее время проводится большое количество  образовательных мероприятий, направленных на повышение осведомлённости об  этой редкой  патологии. 1-2 марта на базе Первого Московского государственного медицинского университета  им. И.М. Сеченова состоялась II Всероссийская научно-практическая конференция с международным участием «Орфанные заболевания: прошлое, настоящее, будущее». Студентки 404 группы педиатрического факультета Астраханского государственного университета  Шипилова Н. А. и Катакаева А. Р.  были в числе делегатов  конференции и представили  постерный доклад: «Нейрофиброматоз 1 типа – проблема не одного врача». Работа была выполнена под научным  руководством доцента кафедры неврологии и нейрохирургии с курсом ПДО, главного детского невролога МЗ АО и ЮФО к.м.н.  Цоцонава Жужуны Мурмановны и ассистента кафедры, главного генетика МЗ Астраханской области к.м.н. Сопруновой Ирины Владимировны. Тема орфанных заболеваний была продолжена в Сибири. 3 марта в Омске прошла  Всероссийская научно-практическая конференция «Неврология. Эпилепсия. Коморбидность – от 0 до 100», в работе которой  Жужуна Мурмановна приняла участие в качестве модератора и докладчика в секции  «Генетика и орфанные заболевания» и презентовала клинические наблюдения  из личной практики пациентов с нейрофиброматозом. Полученные в ходе обмена опытом новые знания будут  представлены астраханским врачам.